Ý nghĩa chỉ số và phương pháp xét nghiệm triple test

Triple test là một xét nghiệm sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện nguy cơ thai nhi có mắc hội chứng down, edward hoặc dị tật của thai kỳ.

Xét nghiệm trước sinh bằng phương pháp triple test

làm xét nghiệm triple test được thực hiện bằng cách đo lượng β-HCG (beta – human chorionic gonadottropin), AFC (alpha fetoprotein) và estriol không liên hợp uE3 (unconjugated estriol) trong máu thai phụ, và được tính toán cùng với chiều cao, cân nặng của mẹ bầu và tuổi thai, … nhờ phần mền chuyên dụng để đánh giá nguy cơ mắc các hội chứng Edward, Down hoặc dị tật ống thần kinh của thai kỳ. Từ đó có thể tính được nguy cơ khuyết tật của bào thai.

Tìm hiểu 3 chỉ số

AFP (alpha – fetoprotein) là protein được sản xuất từ núi loãng hoàng, các tế bào gan chưa được biệt hóa và đường tiêu hóa của thai.

β –HCG là một loại hormone được sản xuất trong nhau thai và sau đó bởi lớp hợp bào lá nuôi của nhau thai.

ue3 là hormone estriol dạng tự do được sản xuất bới cả nhau thai và bao thai.

Cách tiến hành

Xét nghiệm quy trình sàng lọc trước sinh thường được tiến hành trong khoảng từ tuần 15 – 20 của thai kỳ, bằng phương pháp phân tích mẫu máu của người mẹ, do đó nó không ảnh hưởng đến sức khỏe của mẹ và thai nhi.

Ngoài dựa trên kết quả xét nghiệm bằng mẫu máu của người mẹ thì các nguy cơ dị tật bào thai còn được định lượng trên các yếu tố như độ tuổi người mẹ, cân nặng, triệu chứng tiểu đường hoặc những bất thường về gen của người mẹ…

Bà bầu nằm ngửa tăng nguy cơ hỏng thai

Một nghiên cứu kéo dài 5 năm vừa phát hiện những chị em nằm ngửa khi ngủ thì có nguy cơ thai chết non tăng gấp 6 lần.

Công trình của các nhà khoa học Australia có tên gọi Sydney Stillbirth Study, đã tìm hiểu thai kỳ của 295 phụ nữ tại 8 bệnh viện trên khắp nước này.

Xem them: xét nghiệm double test là gì

Sau 5 năm, họ tìm thấy những chị em nằm ngửa khi ngủ thì có nguy cơ thai bị chết non (tử vong sau 24 tuần tuổi) cao gấp 6 lần so với những người khác.

Trưởng nhóm nghiên cứu, tiến sĩ Adrienne Gordon, từ Bệnh viện Royal Prince Alfred ở Sydney cho biết những khảo sát trước kia đã phỏng đoán rằng việc nằm lâu trong tư thế này hạn chế cung cấp máu đến thai nhi. Các bác sĩ cũng tin rằng ngủ nghiêng về bên phải hoặc nằm ngửa làm giảm lượng máu chảy qua một tĩnh mạch chính từ chân tới tim, ảnh hưởng đến việc cung cấp cho tử cung.

Tuy vậy, Gordon cũng bổ sung thêm rằng chị em đang mang bầu không nên quá sợ hãi nếu đôi khi họ ngủ trong tư thế nằm ngửa.

Theo một khảo sát trước đây, 3/4 số phụ nữ có bầu dành hầu hết thời gian ngủ trong tư thế nghiêng về bên trái – cao hơn tỷ lệ ở phụ nữ không mang bầu. Điều này có thể là một bản năng để chọn tư thế tốt nhất cho thai nhi.

Xem them: xét nghiệm nipt giá bao nhiêu

Ngoài tư thế ngủ, các yếu tố nguy cơ khác gây thai chết non bao gồm tần suất cử động của bé và kích thước thai theo độ tuổi. “Hiện tượng bé giảm cử động có liên quan đến tình trạng thai lưu. Ngược lại, với những thai kỳ sống khỏe, các bé sẽ cử động ngày càng nhiều hơn và mạnh hơn ở giai đoạn cuối thai kỳ”, tiến sĩ Gordon cho biết.

Tuy vậy, một số chuyên gia khác cho rằng khảo sát được thực hiện trên số ít thai phụ, do vậy khó có thể nói mối liên hệ giữa tư thế ngủ và hiện tượng thai chết non là chính xác. Ngoài ra, họ cũng nhất trí rằng chị em nên đi kiểm tra ngay khi thấy bé ít cử động hơn.

Tư thế nằm ngủ của mẹ bầu như thế nào là tốt?

Trong ba tháng đầu

Bào thai còn nhỏ và lực tác động lên cơ thể của mẹ là chưa đáng kể nên bà bầu có thể ngủ tùy ý với nhiều tư thế, nằm ngửa hay nằm nghiêng đều thích hợp. Tuy nhiên, nếu có thói quen nằm sấp hoặc ôm gối ngủ thì bà bầu nên thay đổi bởi đây không phải là tư thế mang đến giấc ngủ ngon.

Xem thêm:khám sàng lọc trước sinh

Trong ba tháng giữa

Nếu nước ối quá nhiều hoặc mang song thai, bà bầu nên nằm nghiêng. Tư thế ngủ này khiến bà bầu thoải mái hơn và không gây áp lực lên bào thai như các tư thế nằm khác. Nếu bà bầu cảm thấy phần chân nặng nề, có thể nằm ngửa và kê chân lên gối mềm.

Trong ba tháng cuối

Tư thế nằm của bà bầu trong giai đoạn này rất quan trọng, liên quan chặt chẽ đến sự an toàn của thai nhi. Trong những tháng cuối của thai kỳ, tử cung thường xoay về phía bên phải, vì vậy bà bầu nên nằm nghiêng trái để giảm bớt áp lực cho các động mạch và vùng xương chậu, đồng thời làm tăng quá trình lưu thông máu, cung cấp dưỡng chất cho thai nhi. Nếu hai chân bị phù to hoặc các tĩnh mạch ở chân căng lên, bà bầu có thể vừa nằm nghiêng trái vừa kê cao chân một chút sẽ giúp máu lưu thông, làm chân bớt phù nề.

Xem thêm: chọc ối có nguy hiểm không

Ngoài việc chú ý đến tư thế nằm, bà bầu không nên nằm giường cứng, kê đầu quá cao và đắp chăn làm từ sợi nhân tạo, đặc biệt khi ngủ phải có màn. Có như vậy mới tạo ra sự thoải mái cho bà bầu và thai nhi, giúp 2 mẹ con có giấc ngủ ngon, có lợi cho sức khỏe.

Các hội chứng mắc phải do đột biến Hearing Loss

Hội chứng Bart-Pumphrey

Ít nhất hai đột biến gen GJB2 đã được xác định ở những người có hội chứng Bart-Pumphrey. Đột biến làm thay thế protein building block glycine bằng serine ở vị trí protein 59 (Gly59Ser or G59S) hoặc thay thế asparagine bằng lysine ở vị trí protein 54. Protein thay đổi có thể làm gián đoạn chức năng của connexin bình thường 26 trong tế bào. Sự gián đoạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của da và cũng làm giảm thính giác bằng cách làm rối loạn chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh.

Hội chứng Bart-Pumphrey – Móng tay bị đổi màu trắng, da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân bị dày lên, nổi mụn cóc trên khớp ngón tay, khớp ngón chân và mất thính giác.

Hystrix-like ichthyosis with deafness (HID)

Ít nhất việc sàng lọc trước sinh không xâm lấn một đột biến gen GJB2 đã được xác định ở những người bị mắc hội chứng hystrix-like ichthyosis with deafness (HID). Đột biến này thay thế axit aspartic bằng asparagin ở vị trí protein 50, được viết là Asp50Asn hoặc D50N. Sự đột biến được cho là dẫn đến các kênh liên tục làm rò rỉ các ion, làm suy yếu sức khỏe của tế bào và làm tăng tế bào chết. Cái chết của các tế bào trong da và tai trong có thể là dấu hiệu và triệu chứng của HID.

Hystrix-like ichthyosis with deafness (HID) – Da khô, có vảy và mất thính giác rất nặng. Lớp vảy da tạo ra có thể rất dày và có gai. Trẻ sơ sinh với HID thường phát triển da đỏ, những bất thường về d sẽ trở nên xấu đi theo thời gian và cuối cùng là cảm giác ngứa khắp cơ thể. Trong trường hợp nặng, bệnh rất dễ hình thành các vết nứt trên da gây nhiễm trùng và đe dọa đến tính mạng và nặng hơn nữa là có thể gây ra bệnh ung thư da hay còn gọi là ung thư biểu mô tế bào vảy.

Hearing loss

Các nhà nghiên cứu đã xác định được hơn 100 đột biến gen GJB2 có thể gây mất thính giác không hội chứng. Các đột biến trong gen này có thể gây ra hai dạng mất thính lực không hội chứng: DFNB1 và ​​DFNA3.

DFNB1 à biểu hiện kiểu hình của gen lặn nằm trên NST thường, cả hai bản sao của gen GJB2 bị đột biến trong mỗi tế bào. Biểu hiện ngay vào những năm đầu đời của trẻ và không trở nên nặng hơn theo thời gian. Một số đột biến khiến DFNB1 xóa hoặc chèn các cấu trúc DNA (các cặp base) bên trong hoặc gần gen GJB2. Đối với người Bắc Âu, đột biến xóa cặp base ở vị trí 35 – 35delG chiếm đa số. Đối với người châu Á, đột biến xảy ra thường xuyên là xóa cặp base ở vị trí 235 – 235delC. Trong số những người có tổ tiên Do Thái Đông Âu (Ashkenazi), việc xóa một cặp base duy nhất ở vị trí 167 (167delT) là một đột biến phổ biến.

à Các đột biến này sẽ làm dẫn đến tình trạng “mất chức năng” vì chúng làm cho protein conexin 26 bị thay đổi hoặc bất hoạt à điều này có vẻ làm gián đoạn quá trình lắp ráp hoặc chức năng của các mối nối khoảng cách. Ở tai trong, các khe hở bất thường hoặc thiếu hụt có thể làm thay đổi mức ion kali, có thể ảnh hưởng đến chức năng và sự tồn tại của các tế bào cần thiết cho thính giác.

DFNA3 biểu hiện kiểu hình của gen trội nằm trên NST thường, có nghĩa là chỉ có một bản sao đột biến của gen GJB2 trong mỗi tế bào là đủ để gây ra tình trạng này. Bệnh có thể xảy ra trước hoặc sau khi trẻ biết nói và sẽ nặng hơn theo thời gian.

à Các đột biến gen GJB2 khiến DFNA3 thay thế một amino acid trong connexin 26 bằng một amino acid không chính xác. Những đột biến này được mô tả là “âm tính trội”, có nghĩa là chúng dẫn đến một phiên bản bất thường của connexin 26 ngăn cản sự hình thành của bất kỳ mối nối khoảng cách chức năng nào. Sự vắng mặt của các kênh này có thể ảnh hưởng đến chức năng và sự tồn tại của các tế bào tai trong – đó là điều cần thiết cho thính giác.

Keratoderma palmoplantar

Có ít nhất 9 đột biến gen GJB2 đã được xác định ở những người bị bệnh keratoderma palmoplantar, một tình trạng đặc trưng bởi mất thính giác và da dày bất thường trên lòng bàn tay và lòng bàn chân. Các đột biến gen GJB2 gây ra tình trạng này thay đổi các axit amin đơn trong connexin 26. Protein bị biến đổi có thể làm gián đoạn chức năng của connexin bình thường 26 trong tế bào và có thể ảnh hưởng đến chức năng của các protein connexin khác. Sự gián đoạn này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của da và cũng làm giảm thính giác bằng cách làm rối loạn chuyển đổi sóng âm thanh thành các xung thần kinh.

Hội chứng Vohwinkel

Ít nhất ba đột biến gen GJB2 - một hội chứng edwards là gì đã được xác định ở những người mắc hội chứng Vohwinkel, một tình trạng đặc trưng bởi mất thính lực và bất thường về da. Ngoài các mảng da bất thường, người bệnh phát triển các dải xơ bất thường xung quanh ngón tay và ngón chân, có thể cản trở quá trình lưu thông và dẫn đến phẫu thuật cắt bỏ. Các đột biến gen GJB2 gây hội chứng Vohwinkel thay đổi các axit amin đơn trong connexin 26. Protein bị biến đổi có thể phá vỡ chức năng của connexin 26 bình thường trong tế bào và có thể ảnh hưởng đến chức năng của các protein khác của connexin. Những bất thường này có thể ảnh hưởng đến sự phát triển của da và cũng làm giảm khả năng nghe bằng cách làm rối loạn chuyển đổi sóng âm sang xung thần kinh.

Erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP)

Ít nhất 10 đột biến gen GJB3 đã được xác định ở những người bị erythrokeratodermia variabilis et progressiva (EKVP), một chứng rối loạn da đặc trưng bởi các vùng bị tăng sừng, là da dày bất thường và các mảng đỏ tạm thời được gọi là vùng ban hồng. Mỗi nghiên cứu cho thấy rằng protein bất thường có thể tích tụ trong lưới nội chất (ER), gây ra một quá trình có hại gọi là stress ER. Các nhà nghiên cứu nghi ngờ rằng ER gây tổn thương và dẫn đến cái chết sớm của các tế bào trong lớp biểu bì. Cái chết tế bào này dẫn đến tình trạng viêm da, điều này dường như làm nền tảng cho sự phát triển của các vùng hồng ban.

Những nguyên nhân làm sai lệch kết quả NIPT

Những nguyên nhân làm sai lệch kết quả nipt là gì? Hãy cùng chúng tôi tìm hiểu thông tin qua bài viết sau đây.

Tìm thấy cffDNA và tế bào thai nhi nguyên vẹn trong máu mẹ, tế bào thai nhi nguyên vẹn có thể được tìm thấy trong máu mẹ nhiều năm sau khi sinh, trong khi cff DNA không được tìm thấy vài giờ sau sinh nên cffDNA được chọn làm vật liệu để thực hiện NIPT. cffDNA có thể được phát hiện trong huyết tương của mẹ sớm nhất là 5–7 tuần; tuy nhiên, kết quả thử nghiệm chính xác hơn sau 10 tuần vì lượng cffDNA tăng theo thời gian. Phần lớn DNA tự do lưu thông trong máu của người mẹ có nguồn gốc từ mẹ; chỉ có khoảng 10-15% là có nguồn gốc từ bào thai [1], tuy nhiên, có một số trường hợp âm tính giả và dương tính giả. Kết quả sai có thể có nguồn gốc sinh học cũng như kỹ thuật , cụ thể là:

– Hầu hết cffDNA trong máu mẹ không được dẫn xuất trực tiếp từ thai nhi mà từ các tế bào của nhau thai có nguồn gốc từ tế bào cytotrophoblast, không phải lúc nào DNA của tế bào nhau thai cũng đồng nhất với DNA của thai nhi thực sự [2].

Xem thêm:xét nghiệm nipt giá bao nhiêu

– Trọng lượng của mẹ ảnh hưởng đến thai nhi, từ đó có thể gây sai lệch kết quả NIPT. Tăng cân mẹ có liên quan đến việc giảm tỷ lệ DNA của thai nhi [1].

– Thể khảm nhau thai (Confined Placental Mosaicism- CPM) – Nhiễm sắc thể của nhau thai và thai nhi giống nhau vì đều phát triển từ cùng 1 hợp tử nhưng cũng có một số trường hợp do quá trình phân chia tế bào trong nhau thai gặp vấn đề dẫn tới nhiễm sắc thể của thai nhi và nhau thai khác nhau. Sự bất thương nhiễm sắc thể xảy ra trong nhau thai nhưng không xảy ra trong bào thai [3]

– Thể khảm NST mẹ (maternal chromosomal mosaicism) [3]

– Mẹ bị khối u [3]

– Thay đổi số lượng bản sao ( maternal copy number variation) – các phần của bộ gen bị lặp lại [3]

Ông Trần Xuân Yến copy dữ liệu gốc bài thi mang về nhà, chấm thử trước khi sửa bài gốc

Theo thông tin trên tờ Tuổi trẻ hôm nay (3/8), ông Trần Xuân Yến, Phó Giám đốc Sở GD-ĐT Sơn La đã nhận lời "giúp đỡ" sửa điểm với ít nhất 13 trường hợp.

• Điểm thi THPT ở Hòa Bình: Những con số bất thường

Ông Yến cùng 4 thành viên trong tổ chấm thi trắc nghiệm đã bị khởi tố điều tra về tội Lợi dụng chức vụ, quyền hạn trong khi thi hành công vụ, để điều tra về việc nhiều bài thi ở tỉnh Sơn La có dấu hiệu bị can thiệp nâng điểm. Trong đó, ông Yến và bà Cầm Thị Bun Sọn bị cấm đi khỏi nơi cư trú, 3 người còn lại bị bắt tạm giam.

Báo xã hôi số ra sáng nay (3/8) đã hé lộ về đường dây "chạy điểm" liên quan tới ông Trần Xuân Yến (Phó giám đốc Sở GD-ĐT Sơn La, Phó Chủ tịch Hội đồng thi, Tổ trưởng Tổ chấm thi trắc nghiệm).

Tờ Tuổi trẻ dẫn nguồn tin riêng cho biết, trên cơ sở trình bày của những người bị khởi tố, bắt giam và xác minh của cơ quan chức năng thì trước kỳ thi, một số phụ huynh đã "đặt vấn đề" với một số thành viên trong hội đồng thi THPT Quốc gia 2018 của tỉnh Sơn La, trong đó có ông Trần Xuân Yến.

Cơ quan An ninh điều tra công an tỉnh Sơn La tống đạt quyết định khởi tố đối với ông Trần Xuân Yến. Ảnh: Báo Giao thông

Theo đó, ông Yến đã nhận lời "giúp đỡ" với ít nhất 13 trường hợp. Để can thiệp vào điểm thi của thí sinh, ông Yến chỉ đạo cấp dưới copy dữ liệu gốc ảnh bài thi vào 16 đĩa CD rồi mang về nhà riêng.

Tuổi trẻ thuật lại, tại nhà ông Yến, 13 file ảnh của 13 bài thi trong diện "được nhờ" sẽ được lọc ra, chấm thử để xác định điểm thật của thí sinh. Sau đó có sự trao đổi "làm giá" giữa bên phía phụ huynh và phía những người xử lý bài thi. Sau khi hai bên nhất trí, ông Yến và thuộc cấp đã rút bài thi và sửa trên bài thi gốc của thí sinh.

Trước đó, VTV đưa tin, ông Trần Xuân Yến đã khai nhận mang 16 đĩa CD chứa dữ liệu bài thi gốc ra nghĩa trang của thành phố Sơn La để tiêu hủy và dùng phần mềm xóa các file dữ liệu đã scan bài thi gốc trong máy tính để tổ công tác của Bộ GD-ĐT không phát hiện được.

Thứ trưởng Bộ GD-ĐT Nguyễn Hữu Độ cho hay, các lực lượng chuyên môn đang nỗ lực để trả lại điểm gốc cho các thí sinh có bài thi bị thay đổi điểm ở Sơn La.

Vị này tin rằng với sự hỗ trợ của các trang thiết bị hiện đại sẽ khôi phục được điểm gốc.

Với việc dữ liệu bị ông Trần Xuân Yến đốt, Thứ trưởng Độ nói rằng, phần dữ liệu vẫn nằm trong máy quét và dữ liệu sẽ được tìm ở đó chứ không phải ở số đĩa CD bị đốt.

Theo tin thời sự thiếu tướng Lê Văn Cương, nguyên Viện trưởng viện Nghiên cứu chiến lược, Bộ Công an nhận định trên báo Người đưa tin: "Trường hợp hủy đĩa CD thì tội của ông Yến sẽ càng nặng hơn, trước kia là tội sửa điểm thi đã vi phạm quy chế thi, giờ thêm tội tiêu hủy chứng cứ. Nhưng tôi tin với nghiệp vụ chuyên môn, lực lượng chức năng vẫn sẽ tìm ra".

Nguồn: http://doisongvietnam.vn/sai-pham-thi-cu-o-hoa-binh-tinh-vi-va-xao-quyet-honong-tran-xuan-yen-copy-du-lieu-goc-bai-thi-mang-ve-nha-cham-thu-truoc-khi-sua-bai-goc-48783-3.html

Bắt băng nhóm dùng hung khí 'trấn lột' người thu mua sầu riêng

​Công an huyện Cư M'gar, Đắk Lắk đang tạm giữ 5 đối tượng có hành vi dùng hung khí để đe dọa người thu mua sầu riêng, bắt trả tiền trên địa bàn.

• Sầu riêng không chỉ ngon mà còn có công dụng chữa bệnh tuyệt vời

Bắt băng nhóm dùng hung khí 'trấn lột' người thu mua sầu riêng. Ảnh Người lao động

Ngày 3/8, Cơ quan CSĐT Công an huyện Cư M’gar (tỉnh Đắk Lắk) cho biết đang tạm giữ hình sự 5 đối tượng gồm: Lý Ngọc Giào (25 tuổi), Trần Thanh Hùng (27 tuổi), Triệu Quý Năm (21 tuổi), Y Vap Niê (27 tuổi) và Y Jêt Kđoh (27 tuổi, cùng ngụ xã Ea Tar, huyện Cư M’gar) để điều tra, làm rõ hành vi vi phạm pháp luật tội "Cưỡng đoạt tài sản".

Kết quả điều tra ban đầu cho thấy đầu tháng 7/2018, 5 đối tượng trên ngồi nhậu với một chủ vựa thu mua sầu riêng trên đia bàn thì được người này cho biết: Nếu phát hiện những người lạ đến thu mua sầu riêng trên địa bàn xã Ea Tar và xã Ea Kuêh (huyện Cư M’gar) thì tìm cách gây khó dễ, thu tiền ra vào địa bàn hoặc buộc họ phải bán lại cho người này và hứa trả "tiền công", theo Người lao động.

Khoảng 15h chiều 23/7, theo tin an ninh cả nhóm đến khu vực thôn Thác Đá (xã Ea Kuêh) thì phát hiện có một số người lạ vào thu mua sầu riêng trên địa bàn nên cả nhóm thống nhất ngồi nhậu đợi chặn lấy tiền. Khoảng 17 giờ cùng ngày, khi anh Nguyễn Văn Dương, anh Nguyễn Văn Phương và bà Hoàng Thị Tú chở sầu riêng đi qua thì bị nhóm đối tượng chặng lại. 

Tại đây, Giào có nói với bà Tú muốn vào địa bàn thu mua sầu riêng thì phải chi tiền hoa hồng với giá 1.500 đồng/kg. Còn Y Vap Niê đến "xin" 300.000 đồng. Sợ bị đánh nên anh Dương đưa cho Giào 200.000 đồng.

Đến chiều 25/7, Y Jêt Kđoh chở Năm đi ngang qua thôn Thác Đá thì phát hiện anh Dương, anh Phương và bà Tú chở sầu riêng nên chặn xe lại để "xin" tiền. Khi anh Dương đang đưa cho Năm 500.000 đồng thì bị lực lượng công an mật phục bắt giữ.

Quá trình điều tra, ngoài Y Jêt Kđoh và Năm, các đối tượng còn lại là Giào, Hùng, Y Vap Niê cũng đã thừa nhận toàn bộ hành vi phạm tội của mình nên bị Công an huyện Cư M'Gar tạm giữ hình sự,  theo báo Dân việt.

Ngoài ra, qua đấu tranh, Y Vap Niê còn khai nhận đã cùng Y Phan Niê (19 tuổi), Bùi Văn Hải (22 tuổi, cùng trú tại xã tại xã Ea Tar) và một số đối tượng khác đã dùng hung khí chặn tài xế xe tải chở hàng nông sản để cướp tài sản ở địa bàn thôn Thác Đá, xã Ea Kuêh.

Sau khi điều tra xác minh, Công an huyện Cư M'Gar đã bắt giữ Y Phan Niê và Bùi Văn Hải để điều tra làm rõ hành vi cướp tài sản.

Hiện Công an huyện Cư M’gar đang tiếp tục điều tra, làm rõ hai vụ án trên để đưa các đối tượng ra xử lý trước pháp luật. Công an huyện Cư M’gar cũng kêu gọi những đối tượng liên quan sớm trình diện để nhận được sự khoan hồng của pháp luật.

Nguồn: http://doisongvietnam.vn/bat-bang-nhom-dung-hung-khi-tran-lot-nguoi-thu-mua-sau-rieng-48781-5.html